Mijn aandoening is idiopathisch en zeer zeldzaam. Dat heb ik weer.

Mijn klachten vallen helaas niet onder één aandoening. De meeste matches heb ik met Erythromelalgie, maar er zijn ook raakvlakken met CRPS en Raynaud. Alhoewel CRPS een verzamelnaam is, hebben deze aandoeningen toch typische kenmerken, waar mijn klachten deels in zijn te herkennen.

Wat bij mij opvalt is dat mijn bloedwaardes allemaal normaal zijn. Behalve mijn trage schildklier en bijnieren, ben ik voor de rest gezond. Als ik ‘officieel’ Erythromelalgie zou hebben, zou dit ook in mijn bloed aangetoond moeten worden, en dat is niet zo.‘Erythromelalgie zonder aangetoonde bloedwaardes’

Zeldzaam en extra zeldzaam

Om die reden is mijn aandoening extra zeldzaam (wat EM zelf ook al is) en nergens terug te vinden in de medische literatuur. Dit heeft artsen zeer terughoudend gemaakt om akkoord te gaan met de amputaties. Deels begrijpelijk, maar alsnog heeft dat véél te lang geduurd.

‘Alle buitengewone dingen zijn even moeilijk als zeldzaam.’
– Benedictus de Spinoza, Nederlands filosoof (1632-1677)

Gelukkig was het Prof. dr. Wisselink die inzag dat er dan ook geen negatieve rapporten waren, en dat was de clue om actie te nemen.

Ook nog wonden

Newton’s ballen in mijn voeten’Naast de ‘oorspronkelijke aandoening’ had ik ook nog te maken met vele wonden. Allereerst veroorzaakt door de stoot in de zuurstoftank op de rechterhiel. Daarna veroorzaakt op beide voeten door overkoeling, slechte doorbloeding en schuring van slippers.

Deze wonden waren weer triggers om de hitte op te jagen, dus had ik continue de reactie van Newton’s ballen in mijn voeten.

Pathologisch onderzoek

Na de amputaties zijn mijn onderbenen door de patholoog onderzocht. Omdat mijn klachten zo uniek waren, wordt mijn casus in de medische literatuur opgenomen. Uiteraard aangevuld met het verloop van mijn revalidatie.

De beschrijvingen van Erythromelalgie, CRPS en Raynaud

Wat is Erythromelalgie?
Erythromelalgie is een zeldzame aandoening, gekenmerkt door aanvalsgewijze hevige brandende pijn, roodheid, warmte, en (soms) oedeem van de huid, vooral aan de onderbenen, geluxeerd door warmte, zowel bij verhoging van de kerntemperatuur (warmte, inspanning) als de lokale huidtemperatuur (meestal > 16 graden). Koelen, rust en hoog leggen van de aangetaste lichaamsdelen vermindert de klachten. Het wordt ingedeeld in primaire Erythromelalgie (idiopathisch, geen oorzaak, vaak vanaf jonge leeftijd, waarschijnlijk autosomaal dominant erfelijk), en secundaire Erythromelalgie, secundair aan systeemziekten. De diagnose wordt gesteld op het klinisch beeld en door uitsluiting van andere oorzaken. Het kan zeer ernstig zijn en moeilijk te behandelen.
Pathogenese: mogelijk door een gestoorde sympathische innervatie ontstaat bij warmte-expositie uitgebreide arterioveneuze shunting in het diepere dermale bed, met afname van de doorbloeding in de nutritieve capillairen van de epidermis. Door ischemie kunnen blaren en ulcera ontstaan, daarnaast gaan de patiënten erg ver in het koelen, met vrieswonden en/of maceratie door chronische immersie in water als gevolg.
DD: primaire Erythromelalgie, secundaire Erythromelalgie, ziekte van Fabry, neuropathische pijnen, complex regionaal pijnsyndroom, reflexdystrofie, ziekte van Raynaud, hyperviscositeit van het bloed, hypercoagulabiliteit, occlusieve vasculopathieën, bijwerking van geneesmiddelen, conversie, googlochondria.
Therapie: De behandeling van primaire en secundaire Erythromelalgie is moeilijk. Er is geen curatieve behandeling. De therapie bestaat vooral uit pijnstilling, het vermijden van opwarming zonder door te schieten naar schadelijke onderkoeling, en het uitproberen van diverse geneesmiddelen die ingrijpen op de prikkeloverdracht in het sympathische zenuwstelsel. Globaal zijn dit dezelfde middelen die ook bij neuropathische pijnen worden gebruikt. Naast consultatie van een hematoloog en/of internist voor het uitsluiten van onderliggende ziekten, is ook behandeling door een pijnteam nodig (anesthesiologie (pijnbestrijding), neurochirurgie, psychologische ondersteuning).
Overige maatregelen: Vermijden van warmte, airconditioned kamer, ventilator, watergekoelde matras, bij aanval koelen van de aangedane extremiteiten met koud water of koele kompressen. Bij te veel koelen kunnen problemen ontstaan: vrieswonden, ulceraties, blaarvorming, secundaire infecties, hypothermie. De benen hooghouden kan helpen.
Bron

In principe voldoe ik aan deze beschrijving, behalve het klinisch beeld.

Wat is CRPS?*
Complex regionaal pijnsyndroom (CRPS), voorheen posttraumatische of Südeckse dystrofie genoemd, is een chronische pijnaandoening die vaak ontstaat na letsel zoals een botbreuk of kneuzing en treedt meestal op in de ledematen. Normaal verdwijnen de pijnklachten, echter bij patiënten met CRPS zijn de pijnklachten vele malen erger en/of duren langer dan je normaal zou verwachten bij een dergelijke verwonding. Daarnaast zijn er ook patiënten waar de klachten zonder duidelijke aanleiding beginnen. Er worden twee typen CRPS onderscheiden:
Type 1: zonder zenuwschade
Type 2: met zenuwschade
Symptomen
Bij CRPS is er een ontregeling van de zenuwbanen in het betreffende ledemaat die pijn en symptomen veroorzaken. De pijnklachten duiden dus niet op weefselschade, maar worden veroorzaakt door een abnormale reactie op een eerdere verwonding. De ontregeling van het zenuwstelsel in combinatie met ontstekingsverschijnselen leidt tot zenuwpijn. Daarbij kan er sprake zijn van de volgende symptomen:
Veranderd gevoel en overgevoeligheid voor aanraking, veranderde temperatuur en huidskleur, zwelling of abnormaal zweten, bewegingsstoornis, zoals trillen, zwakte, stijfheid, veranderde haar-, nagel- of huidgroei.
Het verloop van de aandoening kan zeer uiteenlopen, van milde klachten met vlot herstel tot uitbreidende klachten met blijvende beperkingen.
Bron

*Doorgestreept = Niet op mij van toepassing.

Wat is Raynaud?*
Bij het fenomeen van Raynaud krijgt u aanvallen van koude, gevoelloze vingers of tenen. Ze zijn eerst wit, dan paars en rood.  Ze gaan tintelen en gloeien. De aanvallen komen door tijdelijk minder bloed in vingers of tenen. De oorzaak is meestal kou, soms heftige emotie. Zorg dat uw hele lichaam warm is en blijft. Dat kan aanvallen helpen voorkomen. 
De klachten komen ook door roken. Stop dus met roken.
Bron

*Je zou eigenlijk kunnen zeggen dat ik ‘omgekeerde Raynaud’ heb.

Schrijf een reactie